Предимплантационная генетическая диагностика — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа берется одна из четырех клеток эмбриона. ПГД рассматривается в качестве способа альтернативного пренатальной диагностике. Его главное преимущество заключается в том, что при его использовании отсутствует селективное прерывание беременности, а вероятность отсутствия у ребенка определенных болезней достаточно высока. Таким образом, ПГД является дополнительной процедурой к вспомогательным репродуктивным технологиям и требует экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Термин предимплантационный генетический скрининг (ПГС) используется для обозначения процедуры, которая нацелена не на определение конкретных болезней, а на использование технологии ПГД для выявления эмбрионов с риском. ПГД является не совсем удачным названием технологии, поскольку в медицине «диагностика» означает выявление болезни или определение ее причины. Яйцеклетки или эмбрионы на ранней стадии не имеют симптомов заболеваний. Они не больны. Точнее, они могут иметь генетические нарушения, которые могут привести в будущем к болезням. «Скрининг» означает тест анатомических, физиологических, или генетических нарушений в отсутствии симптомов заболевания. Таким образом, ПГД и ПГС являются видами эмбрионального скрининга.

История

В 1967 году Роберт Эдвардс и Дэвид Гарднер сообщили об успешном определении пола кролика бластоциста, сделав первый шаг к ПГД ^[1]. До 1980-х годов ЭКО человека не была полностью разработана, ее появление совпало с развитием технологии высокочувствительной полимеразной цепной реакции (ПЦР). Хандисайд с коллегами провел первую успешную попытку тестирования в октябре 1989 года и первые роды в 1990 году ^[2], хотя предварительные эксперименты были опубликованы несколько лет ранее ^[3][4]. В этих первых экспериментах ПЦР была использована для определения пола у пациентов, имеющих Х-сопряженные заболевания.

Ссылки