07-10-2023
Обозначения | |
---|---|
Символы | |
Entrez Gene | |
HGNC | |
OMIM | |
RefSeq | |
UniProt | |
Другие данные | |
Шифр КФ | |
Локус | 1p13.1 |
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 - фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.
Мутации гена HSD3B2 приводят к врождённой гиперплазии коры надпочечников вследствие недостаточности 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы.
Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2.